Nuevo hallazgo en torno a la Distrofia muscular de Duchenne

Investigadores de la Universidad de California Berkeley han demostrado la eficacia de un nuevo método para introducir CRISPR en el interior de las células y reparar la mutación que es responsable de la distrofia muscular de Duchenne

terapia-genica-de-distrofia-muscular-duchenne Nuevo hallazgo en torno a la Distrofia muscular de Duchenne
Componentes del CRISPR-Gold

Este ensayo se ha hecho en ratones y ha dado un buen resultado. La aplicación de la edición del genoma con fines terapéuticos no ha sido posible hasta ahora porque no se podía acceder a la célula. Ahora se comienza a tener herramientas capaces de modificar el ADN y de esa forma, reparar los errores que tiene en las células de pacientes con enfermedades hereditarias. Aunque todavía es pronto para saber el potencial beneficio a la hora de modificar el genoma, se sabe que es la vía para nuevas investigaciones.

Actualmente el método más extendido para liberar los componentes de la terapia génica en las células ha sido la utilización de virus adenoasociados. Si se utilizara el CRISPR de edición genómica para modificar el ADN, haría falta introducir tres componentes: la nucleasa Cas9 que es la enzima que se encarga de cortar el ADN, el ARN guía, que es el que lleva a la nucleasa a la posición del ADN que se desea modificar, y un fragmento de ADN que se utiliza como molde para introducir los cambios deseados. En entonces cuando se aplica la terapia génica y de momento una parte de la población presenta inmunidad frente a los virus adenoasociados y por tanto, no podrían recibirla.

Por esta causa los investigadores han realizado un vehículo que transporta los componentes del sistema CRISPR que es un vector compuesto de partículas de oro conjugadas con ADN que forma un complejo con Cas9, el ARN guía y el ADN molde que son rodeados por un polñimero endosómico disruptivo con carga positiva. Este vehícula, llamado ahora CRISPR-GOLD ya que posee oro en su fabricación, entra en la célula mediante endocitosis. Una vez en el citoplasma el polímero activa la fragmentación de la vesícula y libera los componentes CRISPR en el interior de la célula.

Este sistema se ha utilizado para corregir la mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo de ratón que tras inyectarle partículas con los componentes de CRISPR en el músculo se observó que se inducía a la reparación homóloga del gen de la distrofia, lo que llevaba a que se expresaara la proteína y mejorara la función muscular de los ratones.

Esta iniciativa se va a seguir investigando porque es la clave para que pueda atacarse la mutación de forma que se consiga de nuevo movilidad en el músculo. Un hallazgo absolutamente esperanzador para los pacientes con el Síndrome de Distrofia de Duchenne.

 

 

Ana De Luis Otero
PhD, Doctora C.C. Información - Periodista - Editora Adjunta de Periodistas en Español - Directora Prensa Social- Máster en Dirección Comercial y Marketing - Exdirectora del diario Qué Dicen - Divulgadora Científica - Profesora Universitaria C.C. de la Información - Fotógrafo - Comprometida con la Discapacidad y la Dependencia. Secretaria General del Consejo Español para la Discapacidad y Dependencia CEDDD.org Presidenta y Fundadora de D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España) (Baja Visión y enfermedades congénitas que causan Ceguera Legal) asociaciondoce.com - Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor -fundacionlopezibor.es/quienes-somos/consejo-asesor - Miembro del Comité Asesor de Ética Asistencial Eulen Servicios Sociosanitarios - sociosanitarios.eulen.com/quienes-somos/comite-etica-asistencial - Miembro de The International Media Conferences on Human Rights (United Nations, Switzerland) - Libros: Coautora del libro El Cerebro Religioso junto a la Profesora María Inés López-Ibor. Editorial El País Colección Neurociencia y Psicología https://colecciones.elpais.com/literatura/62-neurociencia-psicologia.html / Autora del Libro Fotografía Social.- Editorial Anaya / Consultora de Comunicación Médica. www.consultoriadecomunicacion.com Actualmente escribo La makila de avellano (poemario) y una novela titulada La Sopa Boba. Contacto Periodistas en Español: [email protected]

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.