El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular llamada mioglobinopatía causada por la mutación del gen de la mioglobina.
Los investigadores que han dirigido el estudio pertenecen además a genetistas de la Universidad Occidental de Australia, así como investigadores del Instituto Karolinska de Suecia y de la Universidad Autónoma de Barcelona, del sincrotrón ALBA y de las universidades de Módena y Viena y ha sido publicado en Nature Communications. Todos han aportado sus experiencias en pacientes y han demostrado alteraciones en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina ya mutada, además de la alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.
Esta enfermedad provoca una pérdida gradual de la musculatura axial y de las extremedidades y afecta a la musculatura respiratoria y al corazón.
Actualmente se ha descubierto que la mutación del gen, la mioglobina, proteína responsable del color rojo de los músculos, que tiene como función principal el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno, actúa como reservorio de este cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total (anoxia) es la responsable.
Por primera vez se ha identificado que esta enfermedad está causada por dicha mutación y se ha logrado gracias a los síntomas de los pacientes que participaron en el estudio, dado que todos presentaban la misma sintomatología, lesiones de cuerpos sarcoplásmicos y pérdida de la fuerza progresiva de la musculatura axial.
La microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite caracterizar la composición química y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas. «Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas», comenta Nuria Benseny, investigadora en el sincrotrón ALBA.
Gracias a este hallazgo se podrá establecer el diagnóstico de muchos pacientes que actualmente no tienen cura alguna.
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