Eso es lo que diría Marta, a la hora de presentarse, si fuera capaz. Tiene doce años y padece una enfermedad de las conocidas como ‘raras’, y que, en su caso, afecta a uno de cada 30.000 niños que nacen y que les produce múltiples trastornos. Me refiero a Idic15, y no digo “conocida como…” porque muy poca gente la conoce.
Marta es muy guapa y su aspecto no denota en absoluto lo que lleva por dentro. Piensan que está mal educada, porque su «agresividad» sin venir a cuento puede dar la impresión de que es medio salvaje. Sí, eso piensan: está asilvestrada. Me lo cuenta su madre, que confiesa tener que estar disculpándose continuamente y explicando (al menos mínimamente, aunque suene a excusa) que la niña tiene un problema «médico», que no controla sus modales y que ella, como madre, es quien la ayuda a corregirse.
El problema «médico» es, en realidad, un auténtico cóctel molotov: déficit de atención (TDA), hiperactividad (TDAH), Trastorno del Espectro Autista (TEA), Hipotonía, Retraso psicomotor e intelectual, crisis epilépticas, convulsiones, problemas de comportamiento…
¿De qué enfermedad estamos hablando?
Pues del Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, que es un síndrome identificable clínicamente. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.
Las manifestaciones iniciales de este síndrome son hipotonía (disminución del tono muscular) central temprana, pequeñas características físicas, trastorno significativo del desarrollo, comportamientos autísticos, convulsiones infantiles o epilepsias de difícil control.
A pesar de que existe una alta variabilidad clínica, son comunes algunos aspectos relevantes, como estos:
- El síndrome tiene una prevalencia de uno cada 30.000 nacidos vivos, quienes tienen una esperanza de vida absolutamente normal.
- Retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) que suele observarse a partir de los seis meses, aproximadamente.
- Sin antecedentes familiares de interés.
- Embarazo normalmente sin complicaciones.
- El peso al nacer suele ser inferior a tres kilos.
- Presentan una alteración del tono muscular, como hipotonía generalizada (bajo tono muscular, como si el niño estuviera “blandito”), aunque se ha dado algún caso de hipertonía (exceso de fuerza muscular) que ha mejorado en el tiempo.
- Con la evolución suelen presentan trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).
- Comprensión limitada y variable en diferentes individuos.
- Afectación en la expresión comunicativa acompañada de discapacidad intelectual, grave en la mayoría de casos, y moderada en menor medida.
- Problemas motrices y en el comportamiento, por lo que dependen de terceras personas para la vida cotidiana.
Aunque actualmente existen unos cien casos en España y estudios disponibles en la literatura científica, la información disponible acerca del síndrome de inversión/duplicación del cromosoma 15 es muy limitada, especialmente en adultos. Aprovechando la entrada de fondos europeos, no estaría mal dedicar algo, ‘algo’, un poquito… a profundizar en esta enfermedad.
También sería (muy) interesante que los planes educativos contemplaran, mínimamente, la problemática que supone para estos niños aprender. Marta asistió a una escuela infantil convencional, en donde todo fue bien, pero en cuanto comenzó primaria le faltó apoyo especial. El centro no estuvo por la labor de implementarlo, y la única opción posible que tuvo su familia la encontró en uno de educación especial. Allí lleva cinco años. Le acuesta muchísimo aprender, pero lo va consiguiendo.
No esperan que haga una carrera universitaria, ni que aprenda un oficio: se conforman con que sepa leer y escribir para poder ‘defenderse’ en la sociedad en que vivimos.
Termino repitiendo lo que indiqué al principio: no se puede decir que es una enfermedad ‘conocida’ como Idic15, porque muy poca gente sabe de ella; sólo los que la padecen, y su familia.
¿Qué tal si ayudamos un poco difundiendo esta información?
