¿Si supiésemos qué enfermedades genéticas podríamos trasladar a nuestro hijo nos someteríamos a un test para identificar posibles mutaciones recesivas que pueda heredar? Esa es la pregunta sobre la que actualmente no existe legislación alguna.
Los centros de reproducción asistida abren las puertas a parejas que no tienen problemas de fertilidad pero que sospechan que puede existir, porque ha existido ya, una enfermedad congénita.
Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas de ellas nos pueden sonar atrofia muscular espinal, retinosis pigmentaria, fibrosis quística, acromatopsia, enfermedad de Stargardt, sordera congénita, anemias hereditarias, hipotiroidismo congénito, enfermedades del corazón, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc, etc.
Los llamados tests de compatibilidad genética cualquier pareja puede conocer qué mutaciones porta cada uno de ellos (se es portador sano) y si existe el riesgo de transmitir determinadas enfermedades, (entre 100 y 600). Si da la casualidad que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25 % de que los hijos padezcan una patología que puede no haber debutado en la familia, ni siquiera la padecen ellos. ¿Querría asumirlo usted?
Mediante esta información, se podrían evitar los genes de forma que el hijo de ese paciente no tuviera riesgo de padecer una mutación.
¿Les compensaría recurrir a procedimientos para esquivar mutaciones a través de un programa de donación de gametos (embriones u óvulos) o someterse a un proceso de reproducción asistida para estudiar esos embriones en laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantacional)?
El concepto «un niño sano en casa» ha limitado los problemas que tienen muchas parejas a la hora de concebir precisamente eso, hijos sanos, y las clínicas buscan personas preocupadas con problemas de genética y ofrecen métodos de secuenciación genética masiva, para evitar la probabilidad de tener alguna de estas enfermedades ligadas a la mutación de un gen, cuya prevalencia ronda el uno por ciento en los nacimientos, según la OMS (Organización Mundial de la Salud).
Algunos colegios profesionales de Estados Unidos aconsejan este test precisamente a estos efectos. En muchas ocasiones, este tipo de enfermedades debutan porque existe un elevado número de consanguinidad; una de las razones para que mute un gen autosómico recesivo. Hasta el 7 % de las parejas que se han hecho el test tenían riesgo, el 25 % por bebé) de tener un hijo enfermo por enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.
El barrido de casi 600 enfermedades se practica ya en varios países, entre ellos, España, para determinar las mutaciones genéticas que pueden llegar a 33.000. El precio ronda entre los 800 euros y actualmente se practica con frecuencia en la donación de óvulos y esperma. La coincidencia de mutaciones recesivas de los donantes hace que se puedan evitar también enfermedades.
Un tratamiento a la carta podría considerarse un milagro ya que es un hito para la ciencia y la tecnología ya que se trabajan desde varias áreas; bioinformática, diagnóstico genético médico, secuenciación genética, biopsia de embriones, tratamientos de fertilidad, es decir, unos 25.000 euros en total. Un niño sano y sin opciones a padecer una enfermedad congénita a lo largo de su vida.
¿Es legal? Sigue siendo la pregunta. Sí, se pueden seleccionar genéticamente aquellos genes que no porten la enfermedad o también se puede investigar sobre y con ellos. Esto lo permiten las leyes, 14/2007, de investigación biomédica y la ley, 14/2006 de reproducción asistida.
Todo lo demás, queda en manos de los padres que apuesten por elegir tener hijos sanos o no. El dilema está abierto. La pregunta ahora es, ¿dónde queda la moral? ¿existe ética al elegir niños solamente sanos? ¿es parte de la ciencia y debemos aceptar que no tenemos que seguir portando enfermedades generación tras generación? ¿es posible que existan fallos y el nasciturus padezca una enfermedad «no prevista»? ¿asistimos a la nueva era de crear personas perfectas? ¿esto es ciencia o no estamos capacitados para tener un historia personal con problemas? ¿toleraríamos la frustración que sugiere que no seremos capaces de evitar la enfermedad?
Ciertamente, el hombre lucha y ha luchado por la supervivencia y la vida eterna, pero lo cierto es que la enfermedad ha podido con él. ¿Estamos preparados entonces para seleccionar genes perfectos?
Si tuviera usted previsto tener un hijo y porta una enfermedad incurable, ¿lo elegiría?
Toda actuación es respetable y ninguno puede juzgar cómo ha decidido el otro. La vida nos responderá y la ciencia evoluciona de forma imparable.
