Aunque no es frecuente que se hable de disomnias, (trastornos del sueño) es posible que le suene la apnea del sueño, el sueño diurno, o la narcolepsia, conocida también como hipersomnia, enfermedades que pueden afectar a la calidad de vida de los pacientes pero cuyos síntomas son manejables con un tratamiento adecuado.
Entre estas enfermedades neurológicas caracterizadas por la excesiva somnolencia diurna o por trastornos del sueño nocturno que causan transiciones prematuras de la vigila al sueño de movimiento oculares rápidos o parálisis del sueño, existe una enfermedad rara, llamada cataplexia o cataplejia, que se enmarca dentro de estas y se presenta como una pérdida bilaterial del tono muscular sin pérdida de la conciencia.
Cuando la cataplexia produce una pérdida súbita y transitoria de ese tono muscular, que normalmente se ve afectado por las emociones, debe estudiarse si detrás de esta enfermedad rara existen diferentes variantes. Esta enfermedad rara no tiene una etiología definida, si bien en la relajación muscular brusca desencadenada por ejemplo, por un estímulo como la risa, el miedo, el enfado o una alegría inmensa, el paciente nota cómo pierde el tono muscular y la cabeza se le va sin control hacia delante.
Se produce de igual forma una flojera importante en los brazos y piernas y en algunos episodios puede caerse al suelo aunque las crisis son muy breves. En muchos casos, puede verse afectado un número limitado de músculos o por el contrario, pueden comprometerse la mayor parte del cuerpo con lo cual, se desconoce cómo puede afrontarlo el paciente al que le sorprende sin previo aviso.
La cataplejía producida por una emoción comienza en los músculos de la cara y se nota en la mandíbula y en cómo el paciente refiere que le cuesta sostener la cabeza. Estos episodios tienen su inicio casi al mismo tiempo que la somnolencia asociada en pacientes con narcolepsia descrita y es frecuente que puedan durar hasta dos minutos. En todos los casos, el paciente nunca pierde la conciencia aunque es posible que en períodos de estrés agudo se incrementen los episodios y se acentúen los síntomas.
Esta enfermedad rara no tiene cura pero se controla con medicamentos anticatalépticos para sostener el llamado estado cataplecticus. La suspensión voluntaria del tratamiento puede precipitar al pacientes a tener cuadros de atonía muscular y de nuevo sueño diurno incontrolable.
Los trastornos del sueño son enfermedades absolutamente habituales en la población general. La más conocida es el insomnio que se sostiene a lo largo de décadas desde la mediana edad hasta la senectud, pasando por el síndrome de piernas inquietas, la apnea obstructiva del sueño y otras parasomnias no REM.
Los pacientes acusan períodos de fuerte ansiedad o momentos depresivos porque les altera sustancialmente la vida y sobre todo, el manejo cotidiano de actividades que pueden presentar un riesgo para sí mismo o los demás como son la conducción u otras actividades grupales. El inicio de la enfermedad se enmarca entre la primera y la quinta década de la vida pero como casi todas las enfermedades raras pueden en los comienzos tener distintos diagnósticos porque la clínica no es muy concreta y varía según la edad y el tipo de paciente. Se deben realizar pruebas con la escala de Epworth y polisomnografías, actigrafías, prueba de latencia múltiple del sueño entre otras, para determinar el grado y la historia clínica.
Existen datos acerca del hallazgo de un nivel de hipocretina ≤110 pg/ml en el líquido cefalorraquídeo o menos de un tercio del valor medio obtenido en individuos normales que puede dar pistas al facultativo a la hora de considerar este trastorno neurológico así como los resultados de la latencia múltiple del sueño y el tipo de narcolepsia que refiere. Se podrán prescribir entre otros fármacos el oxibato de sodio o modafinilo que podrá servir como una forma altamente efectiva de tratamiento, tanto de la somnolencia excesiva como de la cataplejía pero en todo caso, debe estudiarse convenientemente.
