Día Mundial de Stargardt: la distrofia macular juvenil sigue sin tener cura

Dentro de la catalogación de las distrofias maculares, existe una enfermedad que le debe el nombre a su descubridor, Karl Stargardt, que debuta en la segunda década de la vida y cursa con una degeneración progresiva que lleva al paciente a la llamada ceguera legal. Hoy, seis de marzo es el día mundial de Stargardt.

A pesar de las múltiples publicaciones en torno a una posible cura, actualmente, la mácula no se opera, no dispone de solución alguna el paciente y tampoco es posible detener su progresión. Si bien es cierto, que la calidad en la alimentación, evitar el sol, (también en la piel) y no fumar ni beber, impiden la aceleración, a partir de haber debutado, cuando existe mutación del gen ABCA4 la situación se convierte en imparable.

La enfermedad de Stargardt no se considera ceguera dado que el paciente pierde la visión central y conserva en parte la periférica. En muchos pacientes, (porque no tiene iguales síntomas entre uno y otro), los escotomas que van tapando la visión central pueden al principio moverse y permitir con los restos visuales, intuir las formas y los colores de las escenas. Los afectados refieren la pérdida gradual cuando la identificación de las caras ya no es posible y miran sin ver, tal y como describen los escenarios.

La pauta que se debe seguir pasa por normalizar la situación y readaptar tanto la casa como los lugares en donde el paciente transita. Finalmente los recorridos, ciertos lugares y sobre todo, el entorno familiar, es identificado, que no visto, y permite vivir como si se viera. También psíquicamente es necesario hablar de ver y seguir mirando escaparates, ir a museos, acudir al teatro o al cine y seguir la vida mientras va desapareciendo, por cruel que esto suene.

La recuperación del paciente pasa por varios estadios, entre los cuales existe el duelo, la no aceptación de la tragedia y el retorno a la vida al cabo de varios años de dolor. No asir los tiempos y sobre todo, el desenlace, hace que muchos pacientes huyan de la realidad y se sumerjan en otros escenarios nada buenos. Seguir estudiando, apostando por nuevos retos y sobre todo, tener la suficiente motivación para seguir con esa discapacidad sobrevenida, hace que se pueda vivir con normalidad. No existe la pena, la discriminación, la lástima y si entran en juego la lucha, equivocarse, conocer la frustración permanente y seguir como única opción vital.

La pérdida siempre está ahí y la memoria visual va borrando lentamente aquello que se conoció, que al cabo de un tiempo, ya no se recordará más. Los pacientes con Stargardt, al igual que muchos afectados con degeneración macular ya mayores, agradecen los contrastes, los colores vivos, poder identificar productos en la nevera o en el armario si se mantienen en el mismo orden y pueden llegar a tener una vida un tanto feliz.

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La discapacidad sobrevenida nunca se acepta, pero en la juventud, la proyección de cuanto consideramos vida, nos hace prever que todo aunque ya no tiene solución, al menos, existe un futuro. No existen curas, ni gotas, ni operaciones ni nada que se pueda hacer casi una década después de conocer esta enfermedad. Entonces se hablaba de una solución a corto plazo; hoy, con la realidad en la mano, sé que aún tardaremos décadas en hablar de una mácula recuperada. Mientras eso sucede, la tecnología, los audiolibros, los asistentes y todo cuanto nos habla en la era de Internet, permite que la discapacidad visual sea, una realidad que lentamente, con la progresión de la edad, vamos a padecer todos y todos, nos tendremos que ayudar de la tecnología. Quizá entonces nos preguntemos cómo pudieron vivir esas personas que fueron día a día viendo menos porque desaparecía cuanto veían. Quizá entonces, entendamos qué es la Baja Visión; esa que aparentemente es invisible a todas luces.

Esas personas, tienen nombre; acaso son pocas las que en España padecen esta enfermedad. Dos de ellas son mis dos hijos. Aprender a mirar, enseñar de nuevo y buscar cómo seguir ha permitido que ambos tengan una profesión. Todo ha sido un reto y una realidad y le animo a todos los afectados a seguir con nuestro lema, #Vamos. Cuando no hay plan b, quizá, solamente exista ese camino. La asociación DOCE, ayuda a las personas a seguir con Stargardt y otras patologías que cursan con la pérdida gradual de la visión sea o no central que determinará en unos años la ceguera legal.

Ana De Luis Otero
PhD, Doctora C.C. Información - Periodista - Editora Adjunta de Periodistas en Español - Directora Prensa Social- Máster en Dirección Comercial y Marketing - Exdirectora del diario Qué Dicen - Divulgadora Científica - Profesora Universitaria C.C. de la Información - Fotógrafo - Comprometida con la Discapacidad y la Dependencia. Secretaria General del Consejo Español para la Discapacidad y Dependencia CEDDD.org Presidenta y Fundadora de D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España) (Baja Visión y enfermedades congénitas que causan Ceguera Legal) asociaciondoce.com - Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor -fundacionlopezibor.es/quienes-somos/consejo-asesor - Miembro del Comité Asesor de Ética Asistencial Eulen Servicios Sociosanitarios - sociosanitarios.eulen.com/quienes-somos/comite-etica-asistencial - Miembro de The International Media Conferences on Human Rights (United Nations, Switzerland) - Libros: Coautora del libro El Cerebro Religioso junto a la Profesora María Inés López-Ibor. Editorial El País Colección Neurociencia y Psicología https://colecciones.elpais.com/literatura/62-neurociencia-psicologia.html / Autora del Libro Fotografía Social.- Editorial Anaya / Consultora de Comunicación Médica. www.consultoriadecomunicacion.com Actualmente escribo La makila de avellano (poemario) y una novela titulada La Sopa Boba. Contacto Periodistas en Español: [email protected]

1 COMENTARIO

  1. Este texto debería ser de obligada lectura en todos los consejos escolares y en todos los claustros de profesores se institutos y universidades, mi hijo con la enfermedad ha pasado por todos estos lugares y no ha encontrado ni ayuda ni comprensión salvo honrosas excepciones.

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