La revista Science publica dos estudios relacionados con la herramienta REPAIR; una función que edita el ARN en lugar de ADN y es capaz de tratar patologías sin modificar el genoma. Asimismo se muestra el papel activo de CRISPR-Cas9 para editar mutaciones sin errores.
Todas estas investigaciones aún no se pueden traducir en tratamiento para humanos porque aún están siendo probadas como ensayos clínicos en ratones, pero lo cierto, es que estamos cerca de lograrlo. La técnica de edición genética CRISPR es uno de los mayores avances de la medicina actual. El método de alterar la expresión genética sin realizar cambios en el genoma, supone un gran potencial para la investigación así como un avance para el tratamiento de enfermedades genéticas.
En este sentido, servirá para corregir mutaciones en diferentes ventanas de tiempo incluso durante los períodos clave.
El sistema REPAIR viene de la versión activa de Cas13 que a diferencia de Cas9, las proteínas cortan el ARN, tras fusionar con la proteína ADAR llegaron al sistema CRISPR que llamaron REPAIR; RNA Editing for Programable A to I Replacement, de esta forma revierte mutaciones que causan enfermedades genéticas relacionadas con el ARN.
«Hasta ahora podíamos modificar los genes, pero no tan fácilmente los transcritos, es decir, las moléculas que hay entre los genes y las proteínas. Con esta nueva herramienta sí se podrán editar sin alterar el genoma», explica a Sinc Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC).
La capacidad de corregir las mutaciones que causan enfermedades es uno de los principales objetivos de la edición del genoma», explica Zhang. «Esta nueva capacidad para editar ARN aumenta las oportunidades para recuperar la función de proteínas perdidas y tratar muchos trastornos, en casi cualquier tipo de célula».
No es una mejora a la hora de corregir irreversiblemente las mutaciones, tal y como podemos hacer ahora con la edición de ADN, pero si permitirá hacer modificaciones transitorias, es decir, no permanentes, para un efecto terapéutico durante un tiempo limitado», puntualiza Montoliu.
Si hablamos de potencial terapéutico, todavía todas estas investigaciones tienen que mejorar añade el científico.
“La primera versión de la nueva proteína de Zhang, Cas13b, todavía puede causar modificaciones en otras letras distintas a la seleccionada. Mientras no controlemos y mejoremos la modificación específica de letras en el genoma, tanto en el ADN como en el ARN, no deberíamos utilizarlas aún en pacientes”, indica.
La llamada edición genética llegará a la clínica cuando se consigan controlar aspectos no deseados de la edición y se aplicará en adultos en los millones de afectados por alguna enfermedad rara de base genética y no tanto en embriones, donde es ilegal, como en España.
“Toda la precisión que poseen las proteínas aún no la tienen las proteínas encargadas de la reparación del corte que provocan las Cas en el genoma. Esa indeterminación en la corrección, y la posibilidad de provocar mutaciones adicionales a las que deseamos corregir, hace que debamos ser prudentes en su aplicación en humanos. Al menos hasta que no consigamos reducir al mínimo los posible estos efectos no deseados”, continúa.
Montoliú apuesta por la investigación antes de lanzar una afirmación de éxito tan rotunda. «Todavía falta cierto control en el proceso para mejorar la técnica», añade.
