Investigadores de la Universidad de California Berkeley han demostrado la eficacia de un nuevo método para introducir CRISPR en el interior de las células y reparar la mutación que es responsable de la distrofia muscular de Duchenne.
Este ensayo se ha hecho en ratones y ha dado un buen resultado. La aplicación de la edición del genoma con fines terapéuticos no ha sido posible hasta ahora porque no se podía acceder a la célula. Ahora se comienza a tener herramientas capaces de modificar el ADN y de esa forma, reparar los errores que tiene en las células de pacientes con enfermedades hereditarias. Aunque todavía es pronto para saber el potencial beneficio a la hora de modificar el genoma, se sabe que es la vía para nuevas investigaciones.
Actualmente el método más extendido para liberar los componentes de la terapia génica en las células ha sido la utilización de virus adenoasociados. Si se utilizara el CRISPR de edición genómica para modificar el ADN, haría falta introducir tres componentes: la nucleasa Cas9 que es la enzima que se encarga de cortar el ADN, el ARN guía, que es el que lleva a la nucleasa a la posición del ADN que se desea modificar, y un fragmento de ADN que se utiliza como molde para introducir los cambios deseados. En entonces cuando se aplica la terapia génica y de momento una parte de la población presenta inmunidad frente a los virus adenoasociados y por tanto, no podrían recibirla.
Por esta causa los investigadores han realizado un vehículo que transporta los componentes del sistema CRISPR que es un vector compuesto de partículas de oro conjugadas con ADN que forma un complejo con Cas9, el ARN guía y el ADN molde que son rodeados por un polñimero endosómico disruptivo con carga positiva. Este vehícula, llamado ahora CRISPR-GOLD ya que posee oro en su fabricación, entra en la célula mediante endocitosis. Una vez en el citoplasma el polímero activa la fragmentación de la vesícula y libera los componentes CRISPR en el interior de la célula.
Este sistema se ha utilizado para corregir la mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo de ratón que tras inyectarle partículas con los componentes de CRISPR en el músculo se observó que se inducía a la reparación homóloga del gen de la distrofia, lo que llevaba a que se expresaara la proteína y mejorara la función muscular de los ratones.
Esta iniciativa se va a seguir investigando porque es la clave para que pueda atacarse la mutación de forma que se consiga de nuevo movilidad en el músculo. Un hallazgo absolutamente esperanzador para los pacientes con el Síndrome de Distrofia de Duchenne.
