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La enfermedad de Stargardt se investigará en España

La enfermedad de Stargardt, conocida como distrofia macular juvenil,  se investigará en España gracias al esfuerzo del departamento de Rare Commons (Raras Comunes) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.

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El compromiso con las enfermedades raras y con la investigación, ha sido una realidad por parte del equipo de médicos, biólogos, genetistas, pediatras, oftalmólogos, que saben cómo debuta esta enfermedad pero no pueden aún curarla. 

La esperanza para los pacientes que padecen esta distrofia macular, supone un avance importante ya que su pronóstico no es bueno. La enfermedad debuta en la segunda década de la vida debido a la mutación del gen ABCA4 que codifica para una proteína transmembrana que se expresa en los receptores de la retina, (conos y bastones), y que une el ATP. Este gen se hereda de forma autosómica recesiva. Aunque hay dos variantes de la enfermedad con herencia autosómica dominante, el más común, dentro de que es una enfermedad rara es el anterior.

La enfermedad de Stargardt, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. No es una DMAE aunque los síntomas son los mismos y la diferencia es que ésta debuta en la quinta década de la vida y tiene algún tratamiento que sostiene la progresión, mientras que la anterior, es indefectiblemente devastadora porque en poco menos de cinco años el paciente pierde la visión central siendo adolescente. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes.

La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida; los objetos desaparecen, se tuercen las líneas, se distorsionan ciertas formas, etc. Son pocos los oftalmólogos que pueden determinar esta patología hasta que no es expresamente evidente y existe afectación en los veinte grados centrales de la mácula. Ésto no sucederá hasta aproximadamente cinco o siete años después de manifestar los primeros síntomas. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos enfermos pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa y otros pérdida de visión sobre todo por la noche.

La línea de investigación que se abrirá en España tendrá que organizarse por grupos de pacientes que deberán informar a sus respectivos oftalmólogos y genetistas, para que juntos puedan colaborar con el Hospital Sant Joan de Déu.

En España, país en donde se han cerrado varias líneas de investigación y en donde la apuesta por fomentar el conocimiento de las enfermedades raras es prácticamente inexistente, esta información ha sorprendido a la pequeña comunidad de pacientes que lo padecen; especialmente porque son niños y porque están en la flor de la vida. Todos los movimientos que actualmente existen en España fomentados por padres y madres de pacientes con enfermedades raras, así como asociaciones que procuran agruparse para conseguir un mejor fin, están muy conmovidas por este gesto y el compromiso que el hospital ha tenido con ellos.

Encontrar la cura de las enfermedades raras, es cuanto menos un hito para este grupo comprometido con la enfermedad de Stargardt y por tanto con sus pacientes y familiares que sufren y luchan contra la pérdida progresiva de la visión que les llevará a la ceguera legal.

Es muy importante que entren en la web para inscribirse de forma que puedan rellenar el formulario* y de esa forma continuar con el procedimiento indicado así como firmar el consentimiento informado para participar en el proyecto de investigación.

La Asociación D.O.C.E. y Stargardt Press, se han comprometido con esta organización para promover toda la información necesaria y hacer partícipes a pacientes que no pueden acceder a esta información porque no están en las redes sociales y no conocen Internet. Como madre de un afectado de Stargardt y como periodista, es un honor poder comunicarles a todos los pacientes de Stargardt que alguna vez, encontraremos la solución porque se va a abrir una línea de investigación, y si no sucede aún,  al menos, habremos aprendido a buscarla.

Gracias a este periódico que está comprometido con la discapacidad visual, con la enfermedades de la retina y a su editor por su disponibilidad y responsabilidad.

A todos los pacientes de Stargardt, recordad nuestro lema, siempre, ¡adelante! #Vamos.

*www.asociaciondoce.com

 

Sobre Ana María De Luis Otero

PhD, Doctora C.C. Información. Periodista. @anadeluis Divulgadora Científica. Profesora Universitaria. Fotógrafo. Consultora de Comunicación. -www.consultoriadecomunicacion.com Comprometida con la Discapacidad. Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor. Miembro del Comité Asesor de Ética de Eulen Servicios Sociosanitarios. Presidenta de D.O.C.E Discapacitados otros Ciegos de España @asociaciondoce www.asociaciondoce.com Autora del Libro Fotografía social, Editorial Anaya.

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