Llega un día y llega para quedarse; ese cambio para el que nunca estamos preparados. Después de un largo peregrinar por varios médicos, tras pruebas, falsos diagnósticos, etiología desconocida y un desconocimiento total, te dicen que padeces una enfermedad rara, (que tal vez no tiene un nombre propio), que pertenece a tal o cual familia de enfermedades y no tiene un diagnóstico claro.
Cualquiera que haya pasado por el desierto de una enfermedad rara ha vivido en sus carnes consulta tras consulta, entre cinco y diez años, la lucha por saber qué le pasa, y en ese afán, la superación, el duelo y sobre todo vivir con aquiescencia algo que tendrá visos de no volver a su sitio jamás.
Ese día, como dicen muchos padres, cambia la vida para siempre; la de los niños que lo padecen y sobre todo la de sus respectivas familias que para empezar no saben adónde deben dirigirse, qué deben hacer y cómo seguir adelante. La forma de entender lo que hasta ahora era una vida normalizada, pasa por el accidente de ser uno más de los siete mil pacientes de enfermedades poco frecuentes; esas de las que nadie habla porque en español las llaman raras por su traducción del inglés, rare (poco habitual).
Si por casualidad eres afortunado y tienes un diagnóstico genético, posiblemente podrás saber de dónde viene, hacer un análisis que determine las mutaciones y con ello, prever futuros pacientes en la familia llegado el caso.
La pregunta siempre es la misma: ¿qué hacen las personas que tienen una enfermedad poco frecuente en una ciudad pequeña, en una aldea, en un pueblo poco transitado de esta España vaciada? Probablemente nada, porque en el devenir, está aguantar la posibilidad de que la vida termine ese día, la persona sea tildada de incapaz, y con su discapacidad ya no tenga opción a estudiar, a aprender y en definitiva a tener una vida normalizada. Esa es la realidad de las políticas sociales que no llegan a toda la población porque solamente se dan a conocer en las grandes ciudades.
En otro tiempo, hace años, en esta misma tribuna, me refería como madre a cómo están desamparados los enfermos y sus respectivas familias dado que en el afán de la Sanidad no está investigar aquellas enfermedades que no son importantes para todos, sino para unos pocos. De esos tres millones de pacientes que existen en España, y de esas, al menos, siete mil enfermedades que tienen nombre y apellido, queda mucho que recorrer; quizá el desierto del aprendizaje sin herramientas, la improvisación como punto de partida y asumir que nada será fácil cuando afirmes en primera persona que debido a una enfermedad rara, padeces una discapacidad, sea cual fuere.
Se habla mucho pero se estudia poco, y quizá, con todo el dinero de los que tienen posibilidad de hacer algo por los demás, se pueda alguna vez destinar todo lo necesario a la investigación y con ello, a hacer que las vidas de cuantos tienen una enfermedad rara, sea algo mejor. A todos los que con su ejemplo nos enseñan cada día qué es lo que verdaderamente es importante en esta vida; a mis dos hijos, con profunda admiración.
Lanzo la pregunta de nuevo, ¿seguimos investigando?
