Día Mundial del Síndrome Treacher Collins

Hoy es el día mundial del Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita rara que cursa con una discapacidad y es incurable. Afecta a dos de cada 100.000 nacimientos tanto a hombres como a mujeres. La causa de esta enfermedad es la mutación del cromosoma 5 (Treacle) que influye en el desarrollo facial.

Los afectados por este síndrome necesitan de varios especialistas para poder reconstruir todos los órganos dañados dado que está asociado entre otras cosas a hipoplasia de los huesos malares, paladar hendido, coloboma en los párpados, ausencia de pestañas, microtia (pequeña oreja) y una sordera importante.

El síndrome debe su nombre al oftalmólogo y cirujano Edward Treacher Collins (1862-1932) quien describió las características de estos pacientes alrededor de 1900. Algunos de las personas están afectados con manifestaciones severas de las muchas de las características típicas y otros pueden estar afectados sólo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnósticos.  Una persona levemente afectada tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados. Los pacientes afectados con Treacher Collins en algún sentido se parecen entre sí, pero cada uno tiene sus propias características.

En España se ha publicado “Fuera de Tiesto”; una antología de cuentos escrita por 48 autores que van a ceder los beneficios a los afectados por este síndrome. El fin no es solo ayudar económicamente a las familias de los pacientes sino a que las personas que desconocen cómo es la enfermedad sepan lo complejo que es salir adelante y que se acepte con naturalidad. El rechazo que sufren los niños por las deformaciones que les han causado las numerosas cirugías hace que muchos tengan que sortear la discriminación en las aulas como en su entorno que llega a ser evidente sobre todo en la adolescencia.

Vicky Bendito. ©Telemadrid

Nuestra colega, Vicky Bendito, periodista afectada por este síndrome, ha visibilizado con eficacia tanto la enfermedad como todo lo que ha supuesto vivir con una discapacidad, porque la normalización de la misma y la no discrimación son parte de su leit motiv; ese que traslada cuando no deja a nadie indiferente con sus palabras llenas de fuerza, ilusión y compromiso con todos los afectados. El movimiento asociativo que sigue con afán, sin duda hace que tanto los miembros como sus respectivas familias sigan haciendo visible la enfermedad.

Entre sus éxitos está el haber recogido 81.000 firmas para cambiar el artículo 49 de la Constitución con la campaña, soy sorda, no disminuida. La referencia de dicho artículo enmarca a las personas con discapacidad como disminuidos y tener el síndrome de Treacher Collins no solo te hace vivir como cualquier ciudadano que no tenga una discapacidad sino te brinda la oportunidad además ser una persona cualificada como cualquier otra, de ser feliz y sobre todo, te enseña a entender la vida desde donde sucede; al igual que los otros compañeros de Treacher Collins que conviven con los demás explicando día sí, y día también, qué les pasa, pero sobre todo, que aunque les pase, son normales, de verdad, porque tienen una discapacidad que les hace ser como tú o como yo. Algo demasiado grande para ser comprendido solo con palabras.

 

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PhD, Doctora C.C. Información / Periodista / Editora Adjunta de Periodistas en Español / Divulgadora Científica / Profesora Universitaria / Fotógrafo / Comprometida con la Discapacidad, los Derechos Humanos, la Infancia y la Tercera Edad / Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor / Miembro del Comité Asesor de Ética de Eulen Servicios Sociosanitarios / Miembro de The International Media Conferences on Human Rights (United Nations, Switzerland) / Presidenta de D.O.C.E .- (Discapacitados otros Ciegos de España) - www.asociaciondoce.com / Coautora del libro EL CEREBRO RELIGIOSO junto a la Profesora López-Ibor. Editorial El País Neurociencia https://colecciones.elpais.com/literatura/62-neurociencia-psicologia.html / Autora del Libro Fotografía Social.- Editorial Anaya / Consultora de Comunicación Médica. www.consultoriadecomunicacion.comContacto Periodistas en Español: [email protected]

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