El último día de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras (raras porque en inglés se dice rare y se transcribe erróneamente). Estas enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas.
Existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial y, en España, tres millones de personas viven con una de ellas. La característica principal de estas enfermedades es la falta de diagnóstico precisamente porque no son conocidas y se confunden los síntomas con otras de alta prevalencia. Una vez que se ha determinado, existen diversas implicaciones sociales, problemas de adaptación, discriminación, falta de conocimiento y otra serie de cuestiones que hace que vivir con una enfermedad poco frecuente sea muy complicado si hablamos de inclusión.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado este año una campaña denominada «Crecer contigo, nuestra esperanza», en la que reconoce la labor de las entidades del movimiento asociativo para mejorar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. Esperan para un diagnóstico, esperan para un tratamiento, siguen teniendo esperanza, tres millones de personas en España.
Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico, y por tanto, de asignar un nombre a la enfermedad que debuta, puede transcurrir una media de cinco años. En el 20 % de los casos, los pacientes llegan a esperar diez o más años hasta lograr un diagnóstico y, mientras eso sucede, se encuentra sin apoyos ni tratamientos en el 40,9 % de los casos.
En otro sentido, pueden recibir tratamientos poco eficaces o inadecuados, dado que, al no conocerse la enfermedad, se prueba a ver si responde a alguno en el 26,7 % de los casos. Respecto a la sensación que llega a tener el paciente, y en el caso de menores sus familiares, el 46,6 % no se siente satisfecho con la atención sanitaria y el 72 % considera que ha sido maltratado en muchas ocasiones, principalmente por la falta de conocimiento de la comunidad médica.
Los costes derivados de tener una enfermedad poco frecuente supone cerca del 20 % de los ingresos familiares anuales, ya que se destinan al menos 350 euros para cubrir gastos, ayudas técnicas, ortopédicas, humanas, transporte adaptado, asistencia personal, adaptación de la vivienda, medicamentos, productos para aliviar la enfermedad, etc.
Si a ello le sumamos la discriminación que siente el paciente a la hora de decir que tiene una enfermedad poco hsbitual, hace que en su vida cotidiana note y sienta que que es distinto tanto en el ámbito educativo, en las actividades de la vida cotidiana, en el ocio o en la atención sanitaria, con lo que eso supone a efectos psicológicos.
Cerca del 70 % de la población con una enfermedad rara obtiene el certificado de discapacidad, aunque más de la mitad creen que no están correctamente valorados porque muchas de esas enfermedades son degenerativas y debería revisarse cada año. Las ayudas necesarias, la falta de apoyos, la falta de oportunidades y de formación, y así un largo etcétera, ocasiona que los pacientes sigan esperando las ayudas que tanto reclaman, independientemente de la investigación que les procuraría la cura a la enfermedad que padecen y, con ello ,el alivio de los familiares que les cuidan a diario.
