Investigación piden los pacientes con Enfermedades «Raras»

En el día mundial de las enfermedades poco frecuentes, los pacientes, las asociaciones, las federaciones de asociaciones y sobre todo los familiares, piden un año más lo mismo: investigación; la esperanza de ponerle nombre a una enfermedad o de tener alguna vez una cura.

Los datos no deben dejarnos indiferentes: 7000 enfermedades poco frecuentes en el mundo, es decir, 5 personas de cada 10.000 habitantes, 6-8 % de la población, 30 millones de personas en la Unión Europea, 5 millones de personas en España. Si leemos estas cifras y los sumamos a los ya conocidos sabemos que el 80 % de las enfermedades son por cuestiones genéticas, con lo cual, la enfermedad comienza normalmente entre cinco y diez años antes de obtener un diagnótico. Pasa algo pero no sabemos el qué.

El paciente deambula  hasta obtener un nombre a la enfermedad que hace que no sea el mismo. Además, si esto no es suficiente, el 43 % de los afectados no dispone de ningún tratamiento o se desconoce si existe y quizá, lo que es peor, y realmente es alarmante es que más de la mitad de los pacientes son niños.

Las enfermedades metabólicas hereditarias, hace que se considere rara o poco frecuente a una enfermedad cuya incidencia, como hemos comentado antes sea de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esa baja prevalencia supone que sean enfermedades que jamás van a tener la misma investigación ni el mismo estudio que otras, que necesariamente, sí lo desarrollen.

Asociaciones, federaciones de asociaciones, los mismos pacientes y familiares de los mismos son los que hoy, han permitido que exista cierta conciencia social y que al menos, se utilice el término, raras y se asocie a enfermedades que no tienen cura. Un paso más en el largo camino de la inclusión de estos pacientes que sufren en el 90 % de los casos una discapacidad y que raramente son aceptadas en un entorno social con normalidad.

La gravedad de las enfermedades raras o poco frecuentes, no está solamente en que su prevalencia es pequeña, quizá, la dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, la falta de atención multidisciplinar, la poca o nula información de las mismas y la falta de recursos humanos hace que al menos, uno de los familiares pierda su empleo o tenga que cambiarlo para atender al paciente; necesiten pedir ayuda económica porque las necesidades del mismo han aumentado: movilidad, ayudas técnicas, tecnológicas, apoyos, etc.

Asimismo el retraso de un diagnóstico puede acarrear de por vida, desde el fracaso escolar, la falta de comprensión del entorno, problemas psicológicos, adaptación a algo desconocido; me pasa algo pero nadie me comprende, etc., etc. hacen que los pacientes sientan un abandono por parte de la administración a la hora de llevar a cabo una vida normal.

En el caso de la vista, por ejemplo, casi todas las distrofias retinianas, corresponden a mutaciones genéticas que tienen lugar en la infancia. Al niño se le atribuyen muchos cambios pero nada lo relaciona con la vista porque no existe la clínica. Eso supone que el infante llega a deambular por varias consultas de oftalmología, sin diagnóstico aparente hasta que de pronto debuta y quizá ya es tarde. Probablemente, no tenga un nombre concreto y por ello se englobe en el cajón de las distrofias maculares. Hasta ahí podemos llegar, no hay cura, ven cuando empeores…

Un diagnótico fatal hace que el paciente y sus familiares tenga tanto desconcierto como desamparo en los duros años de la transición. De estar mal a estar peor. La indiferencia de las instituciones  la falta de reconocimiento de que algo pasa, está pasando y seguirá sucediendo quizá  es lo peor. De ahí que casi todas las enfermedades raras supongan un estado crónico que además es degenerativo del órgano u órganos hace que todo lo demás se altere; desde la vida cotidiana pasando por la salud física y psíquica del paciente y sus familiares. Según los datos del Estudio ENSERio, realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, el 45 % de las enfermedades son de etiología neurológica y suponen además que no debutan de la misma forma y además, no presentan los mismo síntomas ni alteraciones en las personas.

De ahí se obtiene un dato relevante; la misma enfermedad puede tener distinto grado de afección, evolución y la degeneración puede no ser la misma en dos individuos con la misma enfermedad.

Los datos relativos a la dependencia también son significativos ya que el 75 % de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80 % una discapacidad física, sensorial o emocional. Eso supone además, que uno de cada cinco pacientes necesariamente tenga dolores crónicos, manifestaciones a diario y sobre todo, precisen apoyo para desarrollar la vida cotidiana con autonomía.

Actualmente no existen tratamientos para muchas de estas enfermedades y se tiene cierto conocimiento de su etiología pero la investigación se detiene cuando solamente hablamos de datos relativos a la genética. El 80 % de las patologías de estas enfermedades poco frecuentes son de origen genético y solamente un análisis puede determinar qué ha pasado. Una vez que el paciente sabe qué ha sucedido y tiene la secuenciación genética, espera el devenir y que la investigación de su enfermedad o de otra parecida, avance. Ese es el final o el principio de todo.

Quizá el paciente y su familia solamente esperen un diagnóstico, posteriormente un tratamiento y finalmente una cura, pero ninguna de las tres situaciones suceden normalmente. Desde asociaciones y organizaciones de pacientes se alerta de los falsos tratamientos de enfermedades que actualmente no tienen cura y de las falsas esperanzas que algunos facultativos a título privado, ejercen sobre los pacientes que desesperados por encontrar la solución pagan auténticas fortunas por detener, empeorar, etc, una enfermedad que no dispone de tratamiento.

Hay que recordar que muchas de ellas actualmente están siendo investigadas y que en los ensayos clínicos, se buscan pacientes para poder continuar la investigación. Eso supone unos riesgos y jamás, debe determinarse como tratamiento porque no lo es.

Desde FEDER se envía un mensaje en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Adhiérete firmando en https://diamundial.enfermedades-raras.org/firma-la-declaracion-oficial-del-dia-mundial/

En el día de las enfermedades raras, los pacientes, sus familiares y las personas de su entorno piden investigación, atención a sus problemas cotidianos y sobre todo, inclusión en la sociedad que sistemáticamente excluye a las personas con discapacidad o con algún tipo de dependencia en aspectos que tienen lugar con el día a día.

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PhD, Doctora C.C. Información - Periodista - Editora Adjunta de Periodistas en Español - Directora Prensa Social- Máster en Dirección Comercial y Marketing - Exdirectora del diario Qué Dicen - Divulgadora Científica - Profesora Universitaria C.C. de la Información - Fotógrafo - Comprometida con la Discapacidad y la Dependencia. Secretaria General del Consejo Español para la Discapacidad y Dependencia CEDDD.org Presidenta y Fundadora de D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España) (Baja Visión y enfermedades congénitas que causan Ceguera Legal) asociaciondoce.com - Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor -fundacionlopezibor.es/quienes-somos/consejo-asesor - Miembro del Comité Asesor de Ética Asistencial Eulen Servicios Sociosanitarios - sociosanitarios.eulen.com/quienes-somos/comite-etica-asistencial - Miembro de The International Media Conferences on Human Rights (United Nations, Switzerland) - Libros: Coautora del libro El Cerebro Religioso junto a la Profesora María Inés López-Ibor. Editorial El País Colección Neurociencia y Psicología https://colecciones.elpais.com/literatura/62-neurociencia-psicologia.html / Autora del Libro Fotografía Social.- Editorial Anaya / Consultora de Comunicación Médica. www.consultoriadecomunicacion.com Actualmente escribo La makila de avellano (poemario) y una novela titulada La Sopa Boba. Contacto Periodistas en Español: [email protected]

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