Más del 70 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y, por ello, su diagnóstico depende de la especialidad genética, que es la que enmarca la mutación o cualquier otra anomalía que haya tenido el paciente.
Por cierto, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha solicitado al Ministerio de Sanidad que sea reconocida como especialidad la Genética Clínica.
Los retrasos que sufren los afectados suponen que cerca del setenta y dos por ciento no sepan cuál es la afectación que padecen, dado que se desconocen muchas patologías y bastantes de ellas tardan en tipificarse hasta unos cuatro años de media.
España es uno de los países europeos que aún carecen de esta especialidad, y tanto el número como la formación de profesionales es insuficiente de acuerdo con el número de afectados de enfermedades raras que existen en el país. Tanto los clínicos como los que se dedican a la recogida de muestras de laboratorio no alcanzan al conjunto de profesionales que debiera haber en este área.
Esto se suma a las necesidades globales sociosanitarias de las personas con enfermedades raras que sigue estando muy por debajo de las cifras europeas.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) nació en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en España. A lo largo de estos más de 20 años, han pasado de ser siete a más de 370 las entidades y asociaciones que han aunado esfuerzos. Juntos, representan más de mil trescientas patologías y a casi noventa y siete mil personas. Actualmente trabajan junto a las alianzas europea e iberoamericana Eurordis y Aliber, respectivamente y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).
