El domingo 29 de septiembre es el día mundial de la Retinosis Pigmentarla, efeméride que fue impulsada por las asociaciones de pacientes y por la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) para concienciar acerca de lo que supone vivir con Baja visión y durante años, ir perdiendo la vista gradualmente conforme avanza la enfermedad.
En el marco de la celebración de la efeméride, la FARPE y su Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) han presentado su ‘Manifiesto del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, en el que reclama a la administración pública que se dote de los recursosnecesarios al Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para que, de esta manera, todas las personas afectadas por las DHR se encuentren correctamente identificadas, registradas y ubicadas.
Asimismo, y dado que las DHR tienen un origen genético y en línea con la obtención de una correcta identificación de la patología y diagnóstico, demandamos que para todas las personas afectadas se realice un estudio genético por parte de la sanidad pública, que no concluya hasta la total identificación de los genes afectados y sus interrelaciones. De igual forma, reclamad del sistema nacional de Salud la asignación de, cuando mínimo, un Centro de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en patologías retinianas en nuestro país, absolutamente imprescindible para acceder y participar en los estudios y ensayos clínicos que se realizan en Europa sobre estas enfermedades; y el impulso del trabajo en red en la investigación de las DHR.
En el mismo sentido, reclaman un papel activo del sistema nacional de salud para que tanto el paciente como las familias que se ven afectadas cuando existe un diagnóstico de esta envergadura, conozcan de primera mano, qué deben hacer, cómo deben proceder y cuáles son las expectativas del paciente.
Por ello se ha leído un manifiesto 2019_09_29 Manifiesto FARPE y FUNDALUCE_A3 (2) en el que dan a conocer sus peticiones.
La retinosis pigmentaria conocida en los países anglosajones por retinitis pigmentosa, es una enfermedad rara de la vista que se caracteriza por la pérdida de la visión periférica. El paciente llega a ver en forma de «túnel» debido a un gen autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X aunque en casos concretos puede debutar de forma extraocular.
La incidencia de esta enfermedad que causa baja visión es de una persona cada 4.000 de la población general lo que supone que dentro de los primeros síntomas los pacientes refieren fotofobia, deslumbramiento con la luz y pérdida de la visión concéntrica del campo visual. El final de esta enfermedad lleva al paciente a tener una pérdida también de la visión central lo que haría que este pasara de tener una ceguera legal por Baja Visión a una ceguera estricto sensu.
Es bastante significativo que durante los primeros años no se disponga de clínica dado que el paciente puede tener un fondo de ojo normal y no se observen manchas ni ningún otro signo que alerte en las OCTs. Conforme avance la enfermedad es posible que se vean los vasos de la retina algo atenuados, ciertas espículas de pigmento en la retina periférica así como una atrofia retiniana progresiva. En algunos pacientes, en los electrorretinogramas se puede explicar que existe cierto deterioro de bastones y en otros de conos y bastones como sucede en algunas otras enfermedades de la vista, como lo es Stargardt.
También se puede ver de igual forma comprometida la agudeza visual central por la presencia de un edema macular que se desarrolle durante los años así como cataratas, miopía alta o astigmatismo en algunos pacientes con herencia genética ligada al cromosoma X. En el caso de que el paciente no conozca la afectación por parte de ningún miembro de la familia es necesario hacer la genética para determinar el tipo y cómo ha debutado en este. Para algunos pacientes que han tomado luteína y vitamina A se ha visto cómo la enfermedad ha podido enlentecer su deterioro si bien es cierto que dichos suplementos para la vista, deben estar pautados por un médico dado que tienen contraindicaciones en otras enfermedades o distrofias de retina.
Como para todas las distrofias maculares, no existe cura alguna, si bien es cierto que el paciente debe acomodar su vida, debe aprender a continuar con la misma con las ayudas que le presten organizaciones que puedan ayudarle a sobrellevar la gradual pérdida de visión, así como la necesidad del abordaje psicológico a tal efecto.
