Tres millones de personas conviven en España con una Enfermedad Rara. Primero están ellos, pero a su enfermedad tenemos que añadirle el dolor que le causa a los familiares y amigos la falta de diagnóstico en un momento dado, la falta de atención y no saber bien a quién o dónde deben dirigirse los pacientes.
El 20 % de los afectados por una enfermedad rara sienten que han sido discriminados y han precisado ayuda psicológica para tratar de continuar con la situación a lo largo de su vida.
«El estudio sobre la Situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España ha indicado que casi el 80 por ciento de las personas con alguna de estas patologías en nuestro país se ha sentido discriminado en relación a su enfermedad y que ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, sintiéndose el 50 por ciento de ellos insatisfechos con la atención sanitaria que precisan», ha afirmado el presidente de FEDER, Juan Carrión.
Los pacientes y sus familias necesitan apoyo, recursos y estrategias que les permitan ayudar a afrontar las enfermedades, bien porque no tienen diagnóstico o bien porque no existe un tratamiento efectivo o ni siquiera una cura hoy en día.
La escasez de información sumada a la falta de formación profesional condiciona la vida de estas personas cuando les es diagnosticada una enfermedad rara. Las enfermedades raras tardan en ser diagnosticadas cerca de una década. Los paseos a distintos especialistas son frecuentes y la falta de diagnóstico hace que en general suponga un desgaste importante para el afectado y para su familia.
Finalmente los pacientes acuden a asociaciones*, por ejemplo D.O.C.E., que tengan agrupados a pacientes como «ellos» para no sentirse solos, para recibir información y sobre todo para tener la sensación de que la lucha no está siendo hecha en solitario; que hay más personas y que juntos quizá, encuentren la cura. Existe un registro español de enfermedades raras en donde los pacientes pueden inscribirse de forma que todos estén localizados y sobre todo, esté tipificada su enfermedad, síntomas y cómo debuta. Todas ellas son crónicas, algunas degenerativas y tienen lugar desde el nacimiento, adolescencia, etc, etc. No existe una tipificación de todas y ni tampoco clasificación de algunas, según Orphanet*
Existen cerca de 8000 enfermedades raras y mayor parte de ellas, no tiene tratamiento o cura.
*Asociación D.O.C.E. engloba todas las distrofias de retina y discapacidades visuales que cursan ceguera legal y no están amparadas por otras organizaciones gubernamentales por no causar ceguera total. www.asociaciondoce.com
*Orphanet, portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
