Una nueva investigación acerca de los factores genéticos compartidos basada en millones de variantes genéticas comunes de más de 800.000 personas, podrían ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neuropsiquiátricos tales como la esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, el TDAH o el Alzhéimer.
En esta investigación publicada en la revista Science han participado Bru Cormand y Raquel Rabionet del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona, además del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu junto a otros 500 expertos en la materia.
Por primera vez se ha perfilado la base genética que pertenece a datos de millones de genotipos de cientos de miles de individuos, y en todos, compartida entre los trastornos psiquiátricos y las enfermedades neurológicas no psiquiátricas (Alzhéimer, Párkinson, migraña, etc.). Asimismo, se amplía el foco de interés a rasgos de la personalidad que no se consideran trastornos clínicos, entre los cuales podrían estar la inestabilidad emocional o rendimiento escolar, por ejemplo. Los expertos que han analizado las variantes genéticas que son frecuentes en la población general, (presentes en más del 1 % de la población) pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en algunos casos.
Estas variantes son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP) que es el más abundante en el genoma humano y nos permite determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro; es decir, la arquitectura genética de los trastornos mentales de forma que podamos separa la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno.
Dentro del estudio se confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y TDAH; si bien, se desvela que igualmente no existe un solapamiento entre factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y de las demás patologías neurológicas.
«Algunos trastornos neurológicos —apunta Cormand— como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, el párkinson o el alzhéimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión severa o el síndrome de Tourette)”.
Los datos encontrados en la correlación genética establecida en algunos rasgos de la personalidad como la inestabilidad emocional, con la mayor parte de los trastornos psiquiátricos y la migraña. Asimismo, se han analizado las distintas medidas cognitivas tomadas durante la infancia; educación, rendimiento escolar, cultura, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos como son el trastorno bipolar o la anorexia pero que lo hacen negativamente con el ictus o alzhéimer que son estrictamente neurológicos.
A lo largo de muchos años se han clasificado las patologías psiquiátricas con causas reales de cada enfermedad y ahora, se estudia la etiología de los los trastornos que es la gran desconocida. Conocer a los genes implicados en una patología hará avanzar para mejorar la nosología, el diagnóstico y las estrategias terapéuticas de la enfermedad.
La conclusión supone que las enfermedades neuropsiquiátricas tienen un 50 % o mayor de base genética, y ahora se podrán identificar genes concretos implicados en estas patologías.
