El 6 de marzo se celebra el día mundial de Stargardt. La enfermedad de Stargardt es una distrofia macular juvenil que debuta en la segunda década de la vida. Se caracteriza porque la mácula, zona central de la retina que permite la visión fina de los detalles, degenera progresivamente y causa la pérdida de la agudeza visual al paciente y por tanto éste acaba siendo un ciego legal.
Es una enfermedad rara que fue descrita por el alemán Karl Stargardt en 1909 aunque hasta el año 1997 no se logró aislar el gen que causa dicha distrofia, el ABCA4. Este gen produce una protenía que desempeña el papel de transportar la energía hacia las células fotorreceptoras de la retina.
No existe tratamiento para esta enfermedad que cursa con ceguera legal al cabo de los años. La prevención solamente consiste en evitar la luz solar, proteger al paciente con filtros adecuados para evitar la luz azul e ingerir una buena alimentación. Es una enfermedad de transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo por la mutación en el gen ABCA4. Los síntomas comunes son la localización de puntos negros por parte del paciente, refiere que aparecen y desaparecen imágenes, y la pérdida evidente del campo visual en zonas ciegas (escotomas). También es frecuente que el enfermo se adapte mal a la luz e incluso de noche. No deben ingerir Vitamina A ni tomar el sol innecesariamente.
Actualmente hay una comunidad de Stargardt en el Parlamento Europeo a través de la plataforma Rare Connect, la voz de las Enfermedades Raras en Europa» organizada por la asociación D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España) en donde los pacientes pueden intercambiar experiencias, contar su día a día y apoyarse mutuamente.
No hay que confundir Stargardt con una DMAE, Degeneración Macular Asociada a la Edad. Esta enfermedad está ligada al envejecimiento natural por la edad de las células fotorreceptoras de la zona de la mácula y no debuta de la misma forma en todos los pacientes, ya que influye el tabaco, la edad avanzada y los antecedentes familiares. Es de igual forma una causa de ceguera en los países desarrollados en edades comprendidas entre los 60 y los 80 años no como Stargardt que debuta desde los 10.
Es importante recalcar, que de momento, no existe cura para la enfermedad de Stargardt aunque hay varias vías de investigación abiertas con células madre y terapia génica en el mundo que están en la segunda y tercera fase con animales. Ni la acupuntura ni otras terapias alternativas han logrado demostrar científicamente que sean útiles para evitar la degeneración inevitable de esta devastadora enfermedad juvenil.
- Fuente: Stargardt Press, Asociación D.O.C.E.
