El Ministerio de Sanidad, cuya responsable es Dolors Montserrat, hará una aportación adicional al millón de euros ya distribuido entre las comunidades autónomas, para la investigación y agilización de los diagnósticos de las Enfermedades Raras. Esta prueba piloto tendrá una cuantía de 800.000 euros con los que asegurar a las familias de los afectados a acceder a un diagnóstico genético.
Según ha informado el portavoz del Ministerio de Sanidad, hay que avanzar en la investigación, mejorar la detección precoz y «ahorrar el calvario que supone a los enfermos y sus familias el tiempo de espera hasta obtener un diagnóstico». Asimismo en el Consejo Interterritorial de Salud, presidido por la ministra, también se ha aprobado el Manual de procedimientos de Registro de Enfermedades Raras con el que se espera mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras, su etiología y otras características de las mismas, así como orientar la planificación y gestión sanitaria de las mismas aunque éstas no tengan cura.
Por otro lado, se creará un grupo de trabajo que establecerá un modelo de abordaje global de fármacos de alto impacto económico, así como de enfermedades catalogadas de ultrararas de forma que se pueda acceder a estudiar estas y su repercusión en la salud.
