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Stargardt, distrofia macular juvenil

El 6 de marzo se celebra el día mundial de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular juvenil que debuta en la segunda década de la vida. En los primeros años el paciente no ve bien, acude con cierta asiduidad al oftalmólogo y no muestra clínica por lo tanto, no tiene un diagnóstico real hasta pasada la década. 

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque existe algún caso que ha tenido manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva. En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo del ojo.

A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotorreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

Los síntomas más comunes al comienzo de esta enfermedad, el paciente que es un niño refiere que las cosas desaparecen y vuelven a aparecer, que se ven puntos negros que están y no están. Esto sucede en los primeros estadios y suele ser aproximadamente cinco años antes de que exista algún dato que verifique esta enfermedad. La retinografía está limpia y el paciente no ve ni con la mayor corrección posible. Cursa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y presentan dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras (filtros naranjas) así como visera o gorra. Deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año; para ello se pondrán crema solar y evitarán estar expuestos innecesariamente al sol.

No existe cura alguna si bien, ciertos hallazgos esperanzadores en torno a la terapia génica han demostrado que roedores vuelven a ver luz, no formas, en ciertas áreas atrofiadas. Es conveniente que el paciente vaya realizando la adaptación a la vida cotidiana conforme va perdiendo vista dado que los restos visuales en el área periférica son lo suficientemente buenos como para poder hacer una vida autónoma y normal.

Es importante resaltar que no existe en la actualidad ningún tratamiento, operación ni gotas que pueda evitar la degeneración, por tanto, ningún oftalmólogo del mundo puede ofrecer cura para esta enfermedad rara.

Stargardt está englobada dentro de las enfermedades raras de la retina que cursan con Baja Visión. El paciente es posible que pueda leer el móvil con alguna aplicación o voz pero en cambio no puede leer carteles, no distingue las caras, se desorienta y en ocasiones no sepa dónde está o adonde va. La vida con la enfermedad de Stargardt llega a normalizarse pasados los cinco años porque los pacientes son jóvenes y se adaptan a lo que ven. Es raro que debute en la tercera o cuarta década de la vida pero hay casos que lo verifican. Algunos pacientes hablan siempre de que la enfermedad se ha parado. Posiblemente suceda en cuanto a los restos visuales que tienen dado que los escotomas les taparán algunas zonas de la retina y será con los restos que queden con los que alcancen a averiguar qué hay.

Existen ejercicios de rehabilitación visual y también videojuegos que fomentan el uso de la vista de manera continua. Es conveniente contrastar las zonas de trabajo y ocio para que exista diferencia entre los tonos claros y oscuros y de esa forma, el paciente averigue qué hay.

Es una enfermedad que se conocía con el nombre de distrofia macular juvenil. La primera descripción fue realizada en el año 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt y fue en 1965 Franceschetti cuando le dio el nombre de fundus flavimaculatus porque encontró otra variante de la misma. Algunas personas lo confunden con la Degeneración macular asociada a la edad. No tiene nada que ver si bien esta patología se asocia a personas por encima de 60 años y es progresiva, causa baja visión pero no debuta de igual forma.

 ​Fue en 1998, cuando los investigadores lograron aislar el gen de la distrofia macular de Stargardt: el ABCA4. Este gen produce una proteína que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde y hacia las células fotorreceptoras de la retina.

Actualmente aunque no existe un tratamiento efectivo para combatir la patología causada por este alelo hereditario es conveniente disponer de las bases genéticas de la enfermedad puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para corregirla. Por tanto, se aconseja realizar la secuenciación genética que en España está cubierta por la seguridad social y encontrar el patrón en donde figura la mutación tanto del padre como de la madre.

Se aconseja también estar en contacto con pacientes en la plataforma Rare Connect  que padecen la misma enfermedad para compartir vivencias, opiniones y empatizar con cada caso y asociarse a una entidad de baja visión que mantenga al paciente en un entorno seguro en donde se informe de cada avance técnico, tecnológico o médico. Cada paciente es único y no se considera que la enfermedad debuta de igual forma en todos.

Por otro lado se recomienda incluir al paciente en el registro nacional de enfermedades raras para conocer cuántos son los que tienen en su país la misma enfermedad y con ello contribuir a la ciencia y al estudio de la misma.

La enfermedad de Stargardt no ha hecho sino personas que desde jóvenes se superan a sí mismas, superan obstáculos y aprenden a vivir con ello. Un ejemplo de esfuerzo, superación y grandeza es Jon Santacana que junto a Miguel Galindo compite en esquí alpino olímpico con la enfermedad.

Una persona que ha encontrado su camino; el camino de la vida.

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Sobre Ana De Luis Otero

PhD, Doctora C.C. Información. Periodista. Editora Adjunta de Periodistas en Español.- Divulgadora Científica. Profesora Universitaria. Fotógrafo. Consultora de Comunicación Médica - Comprometida con la Discapacidad, los Derechos Humanos, la infancia y la tercera edad. Miembro Consejo Asesor de la Fundación Juan José López-Ibor. Miembro del Comité Asesor de Ética de Eulen Servicios Sociosanitarios. Miembro de The International Media Conferences on Human Rights (United Nations, Switzerland), Presidenta de D.O.C.E .- (Discapacitados otros Ciegos de España) - www.asociaciondoce.com Autora del Libro Fotografía Social.- Editorial Anaya. Consultora de Comunicación Médica. www.consultoriadecomunicacion.com.-

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