Según las cifras del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG), compuesto por más de mil investigadores en 70 centros de 37 países, (que han analizado 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios) los resultados alentadores en materia de prevención y detección temprana del cáncer son ya una realidad.
Los 23 artículos publicados en la revista Nature sobre el genoma del cáncer, describen los 38 tipos de tumor y la identificación de las mutaciones años antes de que se produzca la enfermedad. Esto que aparentemente no es útil, apunta a poder realizar diagnósticos más exactos y tratamientos efectivos una vez detectado el tipo de cáncer.
Una de las principales contribuciones de España al proyecto es el análisis de 95 muestras de leucemia linfática crónica desde el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el estudio de los retrotransposones (una parte de nuestro material genético hasta hace poco considerado ADN basura) en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer en la Universidad de Santiago de Compostela.
Para los investigadores existen miles de combinaciones de diferentes mutaciones que causan actualmente cáncer si bien, más de 80 procesos subyacentes distintos generan dichas mutaciones, tales como el envejecimiento, el estilo de vida (tabaquismo, alcoholismo), causas hereditarias, entre otros factores. Los expertos han podido identificar al menos una mutación causal en el 95 % de los pacientes, y para muchos tumores entre 5 y 10.
Para los investigadores el hallazgo realmente relevante es que de una persona a otra el cáncer cambia.
Existen miles de combinaciones diferentes cuando comienza a desarrollarse un cáncer, si bien, en esa secuencia de eventos durante su desarrollo, también existen distintos tipos de tumores que son los que debutan quizá hasta décadas antes de tener el diagnóstico (incluso en la niñez, apuntan los científicos).
Ante este panorama se abre un abanico enorme a la hora de establecer la intervención temprana para evitar el desarrollo del cáncer y sobre todo, se podrán averiguar las pistas acerca de cómo y dónde aparecen ya que se hallará la célula de origen y por tanto, los genes afectados y las mutaciones que han tenido lugar en cada paciente. Actualmente, entre el 1 y el 5 % de las técnicas convencionales fallan, y mediante estos hallazgos se podrán definir aspectos que hasta ahora han hecho que no se conozca cómo es la evolución.
De igual forma, los investigadores apuntan al desarrollo de nuevos medicamentos que puedan facilitar el abordaje de las mutaciones que tienen lugar en el paciente y con ellas la prevención, diagnósticos y tratamientos futuros de los cánceres.